Qu'est ce que l'amyotrophie spinale ?

Description brève et incomplète : L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire génétique. Elle cause une dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière, l'ordre de mouvement donné au muscle est donc affaibli et les muscles, faute d'être stimulés, s'affaiblissent et fondent (s'atrophient). Le pronostic vital peut être engagé lorsque la faiblesse musculaire met la fonction respiratoire en danger.

Il faut plutôt parler d'Amyotrophies Spinales, au pluriel, tant les formes prises par cette maladie sont diverses.


- Amyotrophie Spinale Infantile de type 1 (maladie de Werdnig Hoffman) se déclare dans les premiers mois de vie avant acquisition de la tenue de la tête, c'est la forme la plus sévère.
- Amyotrophie Spinale Infantile de type 2 (maladie de Werdnig Hoffman aussi) se déclare plus ou moins entre 6 et 18 mois, avant acquisition de la marche.
- Amyotrophie Spinale Infantile de type 3 (ou maladie de Kugelberg-Welander) se déclare généralement après 24 mois, permet l'acquisition (temporaire ou non) de la marche.
- Amyotrophie Spinale Adulte, ou type 4 apparaît comme son nom l'indique à l'âge adulte.


La plupart de ces Amyotrophies spinales sont dites proximales (ou amyotrophies spinales antérieures, ASA) : la faiblesse musculaire concerne en premier les muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules (muscles « proximaux ») ainsi que des muscles du tronc) :
En opposition et relativement rares, il existe des Amyotrophies spinales distales. L'atteinte commence alors par les muscles des extrémites (pieds, mains...). Elles recouvrent elles aussi des typologies plus ou moins sévères.

Toutes ces classifications sont discutées et discutables, elles sont données à titre indicatif, mais il n'existe pas de cases nettes dans lesquelles nous ranger. Il existe de nombreux cas dits "bis" ou "intermédiaires" et un pronostic de départ peut toujours réserver des surprises, parfois mauvaises, parfois bonnes. Il existe aussi de nombreuses formes plus rares, encore peu étudiées (Amyotrophie spinale liée à l'X,...).


Quelques liens utiles pour tout savoir ou presque

- Myonet Créé par Macha, ressource incontournable
- Le groupe d'intérêt Amyotrophie Spinales SMA de l'AFM
Blog
Page Facebook
- http://www.amyotrophie-spinale.com/ Créé et géré par Cédric et Maxime

En anglais :
- Jennifer Trust for SMA (UK)
- Families of SMA (USA)